SMN1 基因外显子缺失检测试剂盒 （荧光PCR法）

SMN1 基因外显子缺失检测试剂盒 （荧光PCR法）

1.检测疾病概述
 

SMN1基因外显子缺失检测试剂盒（荧光PCR法）可用于临床上脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）的分子辅助诊断。SMA是由一组脊髓前角细胞变性、导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉病，是一种常见的运动神经元疾病，该病无任何有效治疗手段。SMA的诊断有赖于对其致病基因运动神经元存活基因1（Survival motor neuron 1,SMN1）的遗传缺陷进行分子检测。

1.1.  SMA  遗传学概述
1995年遗传学家确认位于5号染色体上的SMN1基因缺陷是SMA的病因。SMN1中7号和/或8号外显子的缺失突变是SMA的致病突变类型，占95%~98%。SMA是常染色体隐性遗传病，只有当人的两条染色体上的SMN1均存在缺陷时才会导致SMA。一条染色体的SMN1存在缺陷称之为SMA携带者。SMA携带者父亲与SMA携带者母亲，其子代中50%仍为SMA携带者，25%为SMA患者，只有25%为正常人。

1.2. SMA流行病学概述
 SMA的人群发病率虽然约为1/10000至1/6000，但SMA携带者的人群检出率高达1/38至1/50，综合美国、英国、加拿大、日本、新加坡以及我国台湾、香港地区等地报告，不同地区以及不同人种间发病率及携带率均无显著差异。
2. SMN1基因外显子缺失检测试剂盒（荧光PCR法）介绍
SMN1基因外显子缺失检测试剂盒（荧光PCR法）是由上海五色石医学研究有限公司自主研发的一款用于SMA临床辅助分子诊断的产品，拥有完全自主知识产权。该试剂盒通过两重实时荧光PCR反应，在一个反应管中同时检测靶位点（SMN1基因第7外显子或第8外显子）和一个内参基因，从而可以对人细胞中正常的SMN1基因的拷贝数进行定量，若平均每个细胞中有2个拷贝的正常SMN1基因则为完全正常者、若平均每个细胞只有1个正常的SMN1基因则为携带者，若细胞中无正常的SMN1基因则为SMA患者。经过大样本的临床试验，本产品与目前临床上应用的PCR-RFLP法检测结果一致率达100% 。

图1.SMN1 基因外显子缺失检测试剂盒（荧光 PCR 法）检测图

图 2. 携带者筛查结果(8300 例)

  图 3. 临床试验样本检测结果

3.不同检测方法比较